Journée internationale des maladies rares

Le 28 février est la Journée internationale des maladies rares.

Le Centre de Référence des Maladies Rares du CHU Amiens-Picardie participera à cette journée de 11h à 18h30 au CHU site sud.
Cette journée sera l'occasion d'assister et participer à une série de conférences destinée aux professionnels et au grand public.

L’Université de Picardie Jules Verne est associée à l’organisation de cette journée avec la participation notamment de :
- Laure Ibernon (MCF – laboratoire CRP-CPO > Centre de Recherche en Psychologie : Cognition, Psychisme et Organisations de l’Université de Picardie Jules Verne) et
- d’Emilie Lacot, psychologue au CHU Amiens-Picardie dans le Service de Génétique Clinique et chercheur associé au laboratoire CRP-CPO.


Le programme de la journée :

-15h30-16h - Dr. Guillaume Jedraszack (CHU Amiens-Picardie)
Evolution des techniques d’investigations génétiques : passé, présent, futur

-16h-16h30- Dr. Hélène Bony-Trifunovic (CHU Amiens-Picardie)
Animation d’un Centre de Compétences Maladies Rares consacré aux maladies endocriniennes rares – Participation à la recherche

-16h30-17h- Dr. Laura Routier (CHU Amiens-Picardie)
Caractéristiques cliniques, paracliniques et prise en charge multidisciplinaire des enfants atteints de Neurofibromatose de type 1 au CHU Amiens-Picardie

-17h-17h30- Laure Ibernon (MCF, CRP-CPO Université de Picardie Jules Verne)
Recherches en psychologie et maladies rares : l’exemple du Syndrome de Williams et Beuren

-17h30-18h – Dr. Florence Jobic (CHU Amiens-Picardie)
Une cause peu reconnue de petite taille : le nanisme MULIBREY non finlandais

-18h-18h30 – Dr. Gilles Morin (CHU Amiens-Picardie)
Comment identifier un gène de maladie ultra-rare ? L’exemple du Syndrome de Stormorken

Lieu : CHU Site sud Amiens-Picardie - Avenue Rene Laennec, 80480 Salouël